Mielomeningocele.
El mielomeningocele es la variedad más habitual de los disrafismos espinales abiertos
- Es el más grave y mas frecuente de todos los disrafismos o defectos de cierre abiertos (>95%).
- La incidencia clásica es de 1 por cada 1500-2000 nacidos vivos, que afortunadamente se ha reducido en las últimas décadas tras implementar suplementos de folatos en mujeres en edad fértil.
- La región lumbar baja y sacra son los segmentos más afectados, siendo mucho más raro en la columna cervical y torácica superior.
- El diagnóstico generalmente se realiza con ecografía morfológica durante el embarazo y se confirma con inspección visual tras el nacimiento por cesárea.
- La Resonancia Magnética es la prueba de elección para evaluar la lesión y planear la intervención, que es prácticamente una urgencia neuroquirúrgica.
Anatómica y funcionalmente, los mielomeningoceles se caracterizan por:
- el tejido neural no se ha desarrollado ni ha conseguido cerrarse sobre sí mismo. Tampoco se han desarrollado el resto de estructuras músculo-esqueléticas que envuelven y protegen la médula y el saco dural.
- el tejido medular está desprotegida y expuesto, la placoda neural carece de estructuras protectoras, y ha estado durante el embarazo en contacto con el líquido amniótico, y tras nacer, con el medio ambiente.
- los déficits neurológico son irreversibles. La región lumbosacra es el más afectada, y el cuadro clínico implica ausencia de función desde el segmento medular afectado:
- déficit motor, sensitivo y autonómico en las extremidades inferiores,
- incontinencia urinaria e intestinal,
- disfunción sexual,
- deformidades esqueléticas con el desarrollo posterior
- la hidrocefalia se presenta prácticamente en el 100% de los niños y precisará tras la corrección del mielomeningocele, la inserción de una válvula de derivación ventrículoperitoneal.
- es habitual que presente otros procesos malformativos, especialmente malformación de Chiari tipo II
Para evitar la aparición de complicaciones que pueden ensombrecer más aún el pronóstico funcional y vital, se suele realizar la intervención quirúrgica en las primeras horas de vida:
- Separación de la piel y liberación de la placoda
- Conformación de un pseudo tubo neural mediante la aproximación y cierre de la placoda sobre sí misma.
- Creación de un nuevo saco dural donde alojar el extremo medular liberado
- Protección del saco dural con recubrimiento fascia-muscular
- Cierre de la piel
Lipomielomeningocele.
El lipomielomeningocele está englobado en el grupo de disrafismos espinales cerrados asociados a la presencia de masa subcutánea.
- Es la causa más frecuente de médula anclada,
- El cono medular está adherido o infiltrado en grado variable por tejido graso que se extiende hacia la piel a través de los defectos de cierre que afectan a duramadre, estructuras óseas vertebrales, grupos musculares y fascia.
- El acúmulo de grasa es relativamente evidente en línea media a nivel lumbosacro y con frecuencia asocia otros estigmas cutáneos.
- Existen distintos tipo de relación entre el tejido nervioso medular y la masa de tejido graso, con mayor o menor grado de infiltración medular, que facilita o complica la resolución quirúrgica y la posibilidad de reanclaje.
- En la Resonancia lumbar se identifica la masa grasa intradural adherida a la médula espinal que se extiende a través de los defectos músculoesqueléticos hasta la grasa subcutánea.
- La sintomatología será más precoz y más severa cuanto más baja sea la posición del cono medular, siendo habitual programar la intervención a partir de los 2-3 años para evitar la aparición de sintomatología irreversible.
Meningocele.
Está también englobado en el grupo de disrafismos espinales cerrados asociados a la presencia de masa subcutánea.
- El meningocele es una dilatación quística meningea, sin malformación medular asociada, cubierta por tejido blando y piel, que puede protuir como una masa blanda y depresible a nivel lumbar en línea media.
- En la resonancia magnética, el meningocele aparece como una colección de LCR conteniendo una médula espinal anatómicamente normal que abomba hacia planos superficiales a través del defecto de formación de los elementos vertebrales posteriores de la columna espinal. Puede identificase con menos frecuencia con meningoceles anteriores o laterales. En ocasiones puede apreciarse como malformaciones asociadas como raíces nerviosas redundantes, filum terminale engrosado etc.
- La reparación quirúrgica es de indicación habitual en los meningoceles posteriores.
Lipoma del filum terminale.
Está clasificado en el grupo de disrafismos espinales cerrados, simples y sin masa subcutánea.
- En la resonancia lumbar, el lipoma del filum aparece como una pequeña masa de tejido graso en la región del filum terminale sin comunicación con el cono medular.
- La aparición de sintomatología depende del grado de anclaje medular que provoca, y tras la evaluación adecuada, es susceptible de ser tratado quirúrgicamente.
Diastematomielia.
Está clasificado en el grupo de disrafismos espinales cerrados, complejos y sin masa subcutánea.
- Es un malformación de la médula espinal, que se presenta dividida por línea media en 2 hemimédulas al fracasar el proceso de fusión.
- La separación entre ellas puede ser por tejido meningeo o una estructura ósea y calcificada, y pueden tener un saco dural común ( tipo II ) o un saco dural para cada hemimédula ( tipo I ).
- Es más frecuente en la región lumbar (>80% de los casos) y puede asociarse a otras anomalías vertebrales ( por ejemplo, vértebras en mariposa).
- Los síntomas son los propios de un síndrome de médula anclada.
- El diagnóstico de sospecha de una disrafismo cerrado se basa en la observación de los estigmas cutáneos, y la posterior realización de una RMN espinal confirmará el diagnostico y el tipo de disrafismo.
- La aparición de sintomatología es, como siempre en estos pacientes, indicación para una intervención quirúrgica reparadora.
Síndrome de regresión caudal.
Clasificado como disrafismos espinal cerrado, complejos y sin de masa subcutánea
El síndrome de regresión caudal (SRC) o agenesia sacra comprende una variedad de anomalías y errores en el desarrollo de los sistemas esquelético sacrolumbar, gastrointestinal y genitourinario.
Con elevada frecuencia se relaciona con la embriopatía diabética, mutación del gen HLXB9, y malformaciones vasculares que reducen el flujo sanguíneo a la mitad inferior del cuerpo.
El pronóstico de los pacientes depende de la gravedad de las estructuras afectadas. A mayor afectación vertebral, músculo-esqueléticas, gastrointestinales, neurológicas y genitourinarias, mas frecuentes son las limitaciones funcionales y el riesgo potencial de complicaciones.
Persistencia del ventrículo terminal.
Pertenece al grupo de disrafismos espinales cerrados, simples y sin la presencia de masa subcutánea.
Consiste en una dilatación de LCR en el cono medular en continuidad con el canal ependimario
La mayoría de los casos de ventrículo terminal persistente son hallazgos casuales, asintomáticos y sin tendencia la progresión ni clínica ni radiológica
Sin embargo, en algunos pacientes pueden presentar síntomas que por su severidad o por la rapidez en su progresión, obligan a una intervención quirúrgica.
La sintomatología habitual incluye dolor lumbar, dolor irradiado a piernas, alteraciones en sensibilidad perineal y dificultades en el control esfinteriano.
Seno dérmico.
Clasificado como disrafismo espinal cerrado, simple y sin masa subcutánea asociada.
- El seno dérmico se define como una comunicación fistulosa de tejido epidérmico que conecta la superficie de la piel con las menínges o el espacio subaracnoideo.
- La región lumbosacra es el sitio más común de afectación, siendo más raro en otras localizaciones.
- Es habitual apreciar un pequeño hoyuelo en la piel asociado en ocasiones a otros estigmas cutáneos.
- La resonancia magnética muestra el trayecto fistuloso como una banda delgada que desde la piel atraviesa el tejido subcutáneo con una trayectoria oblicua y descendente y se extiende hasta el plano meningeo, pudiendo presenta ocasionalmente otras malformaciones asociadas, con frecuencia quistes de inclusión ectodérmicos.
- Cuando el extremo distal está por encima de la segunda vértebra sacra, existe la posibilidad de comunicación directa con el saco dural con riesgo incrementado de infección del sistema nervioso central.
- Cuando el extremo distal se encuentra por bajo de S2, no existe posibilidad de comunicación con el espacio subaracnoideo y por tanto la posibilidad de meningitis es remota
- Los episodios de meningitis bacteriana de repetición son habituales cuando no se ha realizado el diagnóstico perinatal.
- El tratamiento quirúrgico es eficaz y consiste en la exéresis de la comunicación desde la piel hasta la conexión meníngea
Consideraciones Generales.
- El suplemento de folatos ha sido determinante para la progresiva reducción de los casos de malformaciones y disrafismos espinales.
- La sospecha diagnóstica al evaluar a neonatos y lactantes ha facilitado el diagnóstico precoz evitando los casos de diagnóstico tardío tras aparecer lesiones medulares, habitualmente irreversibles.
- El seguimiento clínico del niño es fundamental para elegir el momento ideal en que es necesaria una intervención quirúrgica para evitar lesiones irreversibles.
- La introducción de técnicas microquirúrgicas y de los estudios neurofisiológicos intraoperatorios, redundan en una mayor seguridad y en la reducción del riesgo de de reanclaje medular.
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