Espina bífida y Defectos de Cierre del Tubo Neural.
RMN lumbar, la exploración radiológica fundamental para estudiar los disrafismos espinales
¿Qué es la Espina Bífida?
Bajo el nombre Defectos del Cierre del Tubo Neural, Disrafismo o Espina Bífida, se incluyen un conjunto de malformaciones congénitas que afectan especialmente a la médula espinal y en algunos casos, a las estructuras que la rodean (duramadre, vértebras, tejido muscular, fascia, tejido subcutáneo y piel).
- Son el segundo tipo más común de patología congénita después de las cardiopatías.
- Son más frecuentes a nivel lumbosacro que a nivel torácico o cervical y craneal.
- Presentan una gran diversidad anatómica y clínica, desde lesiones que pueden pasar desapercibidas a otras que comprometen gravemente el funcionamiento de las estructuras neurológicas e incluso la vida.
- Tienen su origen en defectos en el desarrollo embrionario que se produce a partir de la tercera semana de gestación, habitualmente cuando la madre aún no sabe que está embarazada.
- Coexisten en ocasiones con malformaciones en otras órganos y estructuras adyacentes, especialmente anorrectales o urogenitales
- Los disrafismos abiertos implican un daño neurológico severo al no completarse el cierre del tubo neural y por tanto al NO desarrollarse la médula espinal.
- En el caso de los disrafismos cerrados, en los que afortunadamente existe integridad en el funcionamiento medular, es frecuente que aparezca sintomatología característica englobada en el llamado síndrome de médula anclada.
Embriología del sistema nervioso central
El sistema nervioso comienza su desarrollo a los 19 días de gestación, cuando el embrión mide aproximadamente 1.5 mm
- por la inducción notocordal y del mesodermo se produce un engrosamiento del ectodermo formándose la placa neural en la región dorsal del embrión.
- de forma progresiva se produce una invaginación, quedando de los márgenes laterales sobrelevados, los pliegues neurales
- Los pliegues neurales entra en contacto entre sí, cerrándoselos y formando el tubo neural
- Los extremos de este tubo, los neuroporos se cierran, primero el craneal el día 25 y el caudal el 27, quedando así independizado el sistema nervioso central del líquido amniótico que rodea al embrión
- Simultáneamente se produce la separación del ectodermo superficial del ectodermo epidérmico, que de forma progresiva irá confluyendo formando una capa contínua que será el origen de la piel y recubrirá las estructuras neurales recién formadas
- El mesodermo que está en contacto con la placa neural inicia su diferenciación siendo el responsable de la formación de la duramadre, de las estructuras óseas vertebrales, del tejido muscular, y el plano fascial que los engloba.
¿Porqué se producen los disrafismos?
Los factores genéticos tienen un papel fundamental en la aparición de alteraciones en esta fase del desarrollo embrionario. No se ha identificado ningún gen aislado, pero la malfunción del conjunto de genes que participan en el metabolismo del ácido fólico son los potenciales causantes de estos procesos malformativos.
Determinados factores ambientales está claramente relacionados con el riesgo de errores en el desarrollo neurológico:
- obesidad materna y tabaquismo
- síndromes de malabsorción intestinal
- desnutrición
- hiperhomocisteinemia
- sedentarismo
- determinados fármacos ( antiepilépticos etc)
Existe tal certeza de la implicación de los déficits de folatos en estos cuadros malformativos que es una recomendación generalizada el suplemento de ácido fólico para reducir el riesgo malformativo en mujeres que planean un embarazo o pueden quedar embarazadas.
- dosis profilácticas de 0,4 mg/día para todas las mujeres,
- 4 mg/día si ya han tenido un hijo con defectos del tubo neural
¿Cómo se diagnostican los Defectos de Cierre del tubo neural?
Los disrafismos abiertos se diagnostican durante el embarazo al realizar la ecografías morfológica, habitualmente programada en la semana 20.
En ocasiones, el triple test puede recomendar la realización de una amniocentesis, al ser un potencial indicadores de malformaciones del desarrollo fetal.
Al nacer, es evidente la malformación, un defecto en la piel a nivel lumbar dejando expuesta la placoda neural, el segmento de médula espinal que ha fracasado en el proceso de cierre del tubo neural. Una simple exploración mostrará la ausencia de movilidad en las piernas, más o menos extensa dependiendo de la localización del mielomeningocele. En ocasiones, son apreciables deformidades en los pies (pie equino, etc)
En el caso de los disrafismos cerrados, la presencia de estigmas cutáneos en línea media de región lumbosacra es un indicador suficiente para sospechar la posibilidad de un defecto de cierre del tubo neural ( áreas pilosas localizada, áreas de hipo o hiperpigmentación, masas subcutáneas, hoyuelos etc).
La realización de una ecografía y fundamentalmente una Resonancia lumbar confirmará el diagnóstico de médula anclada y el tipo de disrafismo cerrado asociado
Tipos de defecto de cierre del tubo neural
.
Los Disrafismos Espinales se clasifican en dos grupos principales: abiertos y cerrados, dependiendo si existe un defecto cutáneo o bien la piel está correctemente formada.
En los disrafismos abiertos
- el tejido neural defectuosamente formado no ha conseguido cerrarse sobre sí mismo. No se han desarrollado ni las estructuras neuronales ni el resto de estructuras músculo-esqueléticas.
- los déficits neurológico son irreversibles, La región lumbosacra es el más afectada, y el cuadro clínico implica ausencia de función desde el segmento medular afectado, con déficit de las extremidades inferiores, paraplejía, incontinencia urinaria e intestinal, disfunción sexual, y posiblemente deformidades esqueléticas con el desarrollo posterior.
- el tejido medular expuesto, la placoda neural, carece de estructuras protectoras, y ha estado durante el embarazo en contacto con el liquido amniótico, y al nacer, con el medio ambiente.
- la hidrocefalia se presenta prácticamente en el 100% de los niños y precisará tras la corrección del mielomeningocele, la inserción de una válvula de derivación ventrículoperitoneal.
- es habitual que presente otros procesos malformativos, especialmente malformación de Chiari tipo II
En los disrafismos cerrados , los tejidos neural y meníngeo están cubiertos por piel y tejido subcutáneo:
- la médula se ha desarrollado completamente y funciona de forma normal.
- la presencia de estigmas cutáneos en la línea media de la región lumbar baja es habitual y debe ser motivo para iniciar los estudios radiológicos para confirmarlo
- los síntomas que pueden presentar son los propios del anclaje medular a nivel lumbar bajo o lumbosacro
- Los defectos de cierre del tubo neural cerrados se subdividen en dos grupos:
- los que presentan una masa lipomatosa subcutánea por encima del pliegue interglúteo
- no presentan una masa lipomatosa
En la segunda parte describiremos en profundidad los tipos más habituales de Defectos de Cierre del Tubo Neural:
- Abierto
- Mielomeningocele
- Cerrado con masa subcutánea
- Lipomielocele
- Lipomielomeningocele
- Cerrado sin masas
- con afectación del cordón medular
- diastematomielia
- sindrome regresión caudal
- filum terminale engrosado/tenso
- ventrículo terminal persistente
- lipoma intraespinal
- lipoma intramedular
- lipoma/ fibrolipoma de filum terminale
- lesiones quísticas
- meningocele
- quistes neuroentéricos
- seno dérmico
- con afectación del cordón medular
Puedes obtener más información en estos artículos relacionados:
También podrían interesarte estos artículos:
- ¿Qué es la inestabilidad cráneo-cervical?
- Uso de prótesis discales en la cirugía de la hernia discal cervical
Sólo un especialista en Cirugía de Columna puede determinar y ofrecer el mejor seguimiento y consejo para el Disrafismo Espinal de tu hijo, sea asintomático o con clínica y plantear el momento y el tratamiento adecuado para maximizar las expectativas de éxito. Cuanto antes seas consciente del problema y de las opciones para resolverlo, con más garantías avanzará hacia su resolución.
Contacta con nosotros para programar una cita con el Dr Jose Navarro y obtener la más amplia información y las opciones de tratamiento adecuadas a su caso.
